Carrier Screening:
Test Genetico di Coppia (CGT)
per Futuri Genitori
Scopri se siete portatori sani prima di una gravidanza
Il Carrier Screening è un test genetico che permette di scoprire se una persona è portatrice sana di malattie ereditarie, anche in assenza di sintomi.
È particolarmente consigliato alle coppie che desiderano avere un figlio, idealmente prima della gravidanza, perché consente di valutare eventuali rischi genetici e prendere decisioni consapevoli.
Se entrambi i genitori sono portatori della stessa condizione, esiste infatti una probabilità del 25% che il figlio ne sia affetto.
Chi dovrebbe eseguire il test
- Coppie in fase preconcezionale - ideale prima del concepimento per conoscere i rischi genetici
- Coppie in gravidanza - consente eventuali approfondimenti diagnostici
- Persone con familiarità per malattie genetiche rare - presenza in famiglia di patologie ereditarie
- Coppie con background etnico a rischio - maggiore frequenza di alcune malattie genetiche
- Pazienti in percorso di PMA - parte del percorso di procreazione medicalmente assistita
Come funziona il Test?
Il Carrier Screening si esegue tramite un semplice prelievo di sangue, senza necessità di preparazione.
Il DNA viene analizzato con tecnologie avanzate di sequenziamento (NGS) ad alta risoluzione, integrate con metodiche specifiche come PCR ed elettroforesi capillare.
L’analisi include anche la ricerca di varianti complesse (CNV), garantendo un’elevata accuratezza diagnostica in un’unica indagine.
Il percorso
- Prelievo di sangue - rapido e senza preparazione, disponibile in tutte le sedi Varelli e affidabile
- Analisi di laboratorio - sequenziamento avanzato del DNA con tecnologie ad alta precisione
- Refertazione specialistica - interpretazione a cura del genetista con referto completo
- Ecosistema digitale in evoluzione, pensato per il B2B sanitario
Scegli il pannello più adatto a te
Carrier Screening I Livello - 20 geni
Patologie analizzate
Pannello di primo accesso per la coppia.
Analizza le 20 patologie recessive e X-linked più frequenti nella popolazione, in accordo con le raccomandazioni ACMG/ACOG.
Tecnologia: Pannello NGS Vazyme + PCR/elettroforesi capillare per FMR1 (X Fragile) e SMN1 (SMA).
- Disautonomia Familiare (ELP1), Anemia di Fanconi Tipo C (FANCC), Galattosemia (GALT), Malattia di Gaucher (GBA), Deficit MCAD (ACADM), Sordità congenita non sindromica (GJB2)
- Fenilchetonuria (PAH), Anemia falciforme / Beta talassemia (HBB), Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (DHCR7), Tay-Sachs (HEXA), Sindrome di Bloom (BLM), Canavan (ASPA), Fibrosi Cistica (CFTR)
- Retinite pigmentosa (DHDDS), Iperplasia surrenalica congenita (CYP21A2), Distrofia muscolare Duchenne/Becker* (DMD)
- Anemia di Fanconi (FANCA/FANCC), Malattia di Fabry (GLA), Alfa talassemia* (HBA1/HBA2)
Carrier Screening II Livello - 419 geni
Patologie analizzate
Pannello avanzato per un’analisi genetica completa. Include 419 geni associati a patologie recessive autosomiche e X-linked. Indicato per coppie con anamnesi familiare positiva, background etnico a rischio elevato, o dopo un risultato positivo al I Livello.Tecnologia: Pannello NGS Vazyme 419 geni AR e X-linked + PCR/elettroforesi capillare per FMR1 e SMN1.
- Emoglobinopatie - talassemie, anemia falciforme
- Malattie metaboliche - fenilchetonuria, galattosemia, glicogenosi, acidurie, tirosinemie
- Semplificazione operativa per medico e paziente
- Patologie neurologiche - SMA, X Fragile, encefalopatie, leucodistrofie
- Sindromi genetiche complesse - Usher, Joubert, Bardet-Biedl, Alport, Ehlers-Danlos, Zellweger
- Cardiomiopatie ereditarie
- Malattie scheletriche e osteogenesi imperfetta
- Immunodeficienze primitive - SCID, ADA, RAG1/RAG2, Wiskott-Aldrich
Una storia di oltre 40 anni di diagnostica
Fondato a Napoli dal Dr. Giovanni Varelli, l’Istituto Diagnostico Varelli è cresciuto fino a diventare uno dei poli di riferimento nel Centro-Sud Italia per la diagnostica di laboratorio. Un laboratorio di oltre 2000 mq, centinaia di professionisti e un impegno costante nell’innovazione tecnologica e bioinformatica.
- Core Lab Automation ad Alta Processività
- Microbiologia Clinica
- Biochimica e Immunometria Specialistica
- Citologia
- Istologia, Immunoistochimica, Biologia Molecolare e Oncologia
- Genetica Medica Biologia Molecolare e Citogenetica
Perché scegliere l'Istituto Varelli
- Tecnologia NGS di ultima generazione con analisi CNV integrata per la massima sensibilità diagnostica
- Tutto in una sola analisi: rileva anche varianti difficili da identificare con NGS standard, senza test aggiuntivi.
- Due livelli di approfondimento: dal pannello base di 20 geni al pannello esteso di 419 geni
- Refertazione specialistica con possibilità di consulenza genetica dedicata
- Capillarità sul territorio: il prelievo è eseguibile presso tutte le sedi Varelli
- Conformità alle linee guida internazionali ESHG, ACMG e ACOG
Compila il form e richiedi tutte le informazioni di cui hai bisogno.
Con il Carrier Screening puoi conoscere in anticipo eventuali rischi genetici e affrontare il futuro con maggiore tranquillità. Il nostro team di specialisti ti accompagnerà passo dopo passo. Compila il form e richiedi un contatto.